La sindrome di Norrie è una malattia genetica ereditaria molto rara che colpisce i bambini alla nascita. La sindrome di Norrie è dovuta a un difetto nel cromosoma X, e le persone affette nascono senza il dono delle vista: non sono quindi capaci di percepire luci e ombre. Al mondo si contano circa 200 casi diagnosticati di persone affette da questa rara sindrome che colpisce nella quasi totalità dei casi gli individui di sesso maschile, mentre le donne affette risultano portatrici sane.

La maggior parte delle persone affette, sviluppa con il passare degli anni una forma di sordità senso-neurale, legata alla degenerazione progressiva dei vasi sanguigni che irrorano la coclea. Questo disturbo può presentarsi in età anche molto diverse, dall'infanzia, all'adolescenza ma in certi casi anche all'età di venti o trent'anni. Il processo degenerativo inizia con la perdita delle frequenze alte, finché la condizione peggiorando progressivamente porta a una sordità totale. Durante il processo che porta alla perdita dell'udito, in alcuni casi si sono accusate perdite temporanee della capacità di percepire i suoni, che possono avere una durata di poche ore oppure alcuni giorni; queste si curano solitamente con la somministrazione di cortisoni. Come rimedio durante le prime fasi della malattia, sono solitamente efficaci tutti gli ausili all'udito, più comunemente usati, che stimolano i neuroni rimasti attivi. Invece, nei casi in cui la normale tecnologia protesica non risulti adeguata può essere impiegato anche l'impianto cocleare.

Trattandosi di una sindrome molto rara, sono pochi i medici con una conoscenza sufficientemente approfondita sull'argomento e capaci di fornire le cure necessarie, come sono poche anche le strutture attrezzare a trattare i pazienti. Solitamente rappresenta un grande vantaggio per l'ammalato l'essere diagnosticato in età ancora molto giovane, in questo modo le possibilità di trovare dei professionisti e delle strutture in grado di offrire le cure necessarie sono maggiori.