La Sindrome di Norrie, o displasia oculo-acustica-cerebrale, è una malattia genetica molto rara, che causa, come dice il nome, cecità, sordità e ritardo cognitivo e mentale. Patologia prettamente maschile (sono stati registrati solo pochi casi molto rari di femmine portatrici della malattia), a causa della sua scarsa incidenza ( si sono registrati finora solo 200 casi al mondo, anche se si ipotizza un numero molto più alto) è molto difficile da riconoscere.  

Cause e Sintomatologia della Sindrome di Norrie

La Sindrome di Norrie è una patologia vitreoretinica genetica legata a una mutazione del gene X, che fa sì che la norrina, importante proteina del gruppo delle mucine coinvolta nello sviluppo vascolare dell'occhio e dell'orecchio, non venga prodotta. Nel periodo neonatale o durante l'infanzia, i pazienti sviluppano una massa bianco-giallastra (costituita da resti di vasi sanguigni e tessuto retinico imperfetto) in entrambi gli occhi, e un aumento della pressione intraoculare. La vista varia dalla percezione della luce alla cecità completa congenita, ma, se l’occhio è molto danneggiato, non è possibile intervenire per migliorare la situazione. La cecità ha carattere degenerativo e con il tempo porta all’insorgenza di cataratta, degenerazione della cornea, sanguinamento, glaucoma eccetera. Per quanto riguarda la sordità, la maggior parte dei maschi affetti dalla malattia sviluppa sordità in un'età media di 12 anni, legata alla degenerazione progressiva dei vasi sanguigni che irrorano la coclea; negli individui di mezza età, la sordità può essere grave e bilaterale. In circa il 20-30% dei pazienti, infine, si riscontrano un certo ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, anomalie comportamentali (anche se non è accertato se siano concause della malattia o un risultato diretto della malattia). Altri segni comprendono il ritardo della crescita, la microftalmia, l'epilessia cronica (10% dei casi)e la vasculopatia periferica(ulcere periferiche).  

Come poter Curare la Sindrome di Norrie

Essendo una malattia genetica degenerativa molto rara, non esiste una terapia che la sradichi completamente, ma solo terapie tampone. Per quanto riguarda la cecità, i pazienti che non presentano il distacco completo della retina, soprattutto in tenera età, possono trarre beneficio dalla chirurgia o dalla laserterapia. In rari casi, tuttavia, può rendersi necessaria l'enucleazione dell'occhio. Per quanto riguarda la sordità, i pazienti affetti possono trarre beneficio da  ausili uditivi per correggerla e può essere preso in considerazione l'impianto cocleare per i casi più gravi. Per i disturbi comportamentali, può essere proposta una terapia psicologica di supporto, finalizzata a infondere nel paziente autostima, fiducia, capacità di comunicazione e di movimento; il supporto psicologico può essere utile anche ai familiari del paziente, con lo scopo di informare, consigliare e fornire un sostegno utile a far condurre al malato e ai suoi cari una vita normale.