La sindrome di Usher è una malattia congenita molto rara. La prima volta è stata studiata dal medico Von Graefe nel 1858. Prende il nome dall'oculista scozzese Charles Usher. Quando si parla di Usc...

Sindrome di Usher, Cause E Possibili Terapie

Attualità postato da ErikNe || 3 anni fa

La sindrome di Usher è una malattia congenita molto rara. La prima volta è stata studiata dal medico Von Graefe nel 1858. Prende il nome dall'oculista scozzese Charles Usher. Quando si parla di Uscher, la sindrome, parliamo di un'ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa. È una patologia che comporta la degenerazione progressiva della retina. Questo tipo di patologia, è molto grave e può essere però distinta in diverse fasi e tipologie. Quello che è certo, è che è una condizione molto rara che può essere diagnosticata non così facilmente, ma allo stesso modo, non vi è ancora una cura vera e propria.

I Diversi Tipi Di Sindrome Di Usher

Vi sono diverse tipologie di sindrome di Usher. Innanzitutto, vi è quella di tipo 1. Quando si parla di Usher, sindrome di tipo uno, c'è una sordità profonda. In genere, questi pazienti hanno un residuo di tipo uditivo per le basse frequenze ma riescono a sentire. Hanno anche dei problemi di equilibrio perché nella parte interna dell'orecchio ci sono dei problemi. Verso la fine dei primi 10 anni di età, in più arrivano anche i sintomi della retinite pigmentosa, la fotosensibilità e quindi si inizia anche a perdere gradualmente la vista perché questi pazienti hanno difficoltà a vedere con poca luce. Nel corso degli anni, le persone iniziano a perdere il campo visivo periferico con visione a tunnel. Nell'età adulta poi arriva la cataratta. Questo tipo di sindrome, molto spesso deve imparare fin da subito ad apprendere un linguaggio gestuale e quindi la lingua dei segni, per comunicare con il mondo.

Sindrome Di Usher Di Tipo 2

Poi la sindrome di Usher tipo 2. Le persone che hanno questa tipologia nascono con una perdita uditiva bilaterale che passa da moderata a grave. Si può usare l'apparecchio acustico per sviluppare il linguaggio ed iniziare a sentire. Generalmente, la perdita di udito per questa tipologia è abbastanza stazionaria, però può capitare che le persone finiscono per perdere completamente la loro capacità di sentire. La degenerazione retinica invece inizia dopo l'adolescenza.

Usher, La Sindrome Di Tipo 3

La sindrome di Usher tipo 3 è un tipologia di disturbo ancora più raro. Si presenta soprattutto nei paesi scandinavi e molto raramente in quelli al di fuori di questo confine. Chi ha la sindrome di Usher di tipo 3 ha un deficit uditivo che inizia già nei primi anni di vita. Tra i 30 ed i 50 anni questa sindrome può diventare molto profonda. Dopo l'adolescenza inizia invece la fase di degenerazione della retina. Talvolta, che ha questo tipo di problema si può trovare anche a dover affrontare dei seri problemi di equilibrio dovuti al difficoltà nel canale uditivo.

Le Esigenze Speciali Dei Pazienti Con La Sindrome Di Usher

I pazienti con la sindrome di Usher hanno delle esigenze molto particolari. Innanzitutto, di tipo comunicativo. Si deve capire in che modo possono apprendere il linguaggio. In alcuni casi, è meglio pensare alla comunicazione tattile ma talvolta, chi ha ancora degli stimoli visivi può iniziare anche da prendere la lingua dei segni. In più, può essere importante fare ricorso ad ausili tecnologici per la comunicazione, fare acquisire l'uso del segni e aiutare con protesi uditive o sistemi di amplificazione sonora. Però vi sono anche esigenze di mobilità. Infatti, è opportuno sostenere un corso di mobilità e orientamento, chiedere l'aiuto di un servizio guida e garantire negli ambienti chiusi soprattutto, l'illuminazione buona, uniforme e con forti tonalità di contrasto sui colori. Oltre a quelle già citate, vi è anche l'esigenza di un sostegno psicologico costante nonché vi è la necessità di rivolgersi a medici specialistici per garantire i possibili trattamenti anche nell'ambito della ricerca genetica.