Esistono delle malattie molto rare che sono altamente invalidanti per le persone che purtroppo le manifestano. Tra queste la sindrome di Norrie. Questa malattia è molto rara. È una patologia di tipo genetico che colpisce generalmente i maschi. Quando parliamo della malattia di Norrie, si manifesta una cecità totale bilaterale che molto spesso viene associata delle condizioni come cataratta e glaucoma. Possono esserci però anche altri sintomi. La malattia di Norrie, è una sindrome che rende invalide le persone ed è davvero molto brutta da affrontare. Si verifica con la presenza di un gene recessivo ndp presente sul cromosoma XX che porta sordità cecità e ritardo mentale. Le femmine possono essere portatrici sane di questa patologia che di solito si verifica solo nei maschi.

Sindrome Di Norrie, I Sintomi

Vi sono diversi sintomi di che si presentano con la sindrome di Norrie. Tra i principali, vi è ad esempio la presenza di una perdita improvvisa della vista. In pratica, quando inizia questo tipo di problema è quando si manifesta la sindrome di Norrie, già si vede nei primi mesi di vita. Negli occhi c'è una massa bianco giallastra che è molto simile a quella tumorale ed è realizzata con un tessuto retinico imperfetto e residui vari dei vari sangue di vasi sanguigni. In questo modo, si blocca la luce in entrata nella retina. La malattia ha un carattere degenerativo, infatti man mano che si va avanti nell'età, si può verificare una perdita improvvisa della vista a volte graduale, a volte anche abbastanza di impennata. Con l'età infatti, insorge la cataratta e c'è una degenerazione della cornea. Talvolta, addirittura a 10 anni c'è anche una modifica dell'occhio che diventa sempre più piccolo e la pupilla diventa sempre di dimensioni più ridotte. In alcuni casi, può intervenire con un trattamento laser oppure chirurgicamente ma, non è detto che comunque questo possa avere degli effetti positivi sulla vista.

Le Possibilità Di Cura Per La Sindrome Di Norrie

La sindrome di Norrie oggi giorno non ha una cura vera e propria. Non c'è una terapia che promette di essere risolutiva. È possibile però, grazie a questa serie di terapie, riuscire a intervenire sui sintomi, in modo tale da cercare di migliorare il più possibile la qualità della vita del paziente. Però questo non risolve il problema. Si può intervenire sui sintomi soprattutto, con trattamenti per ridurre la pressione oculare oppure con impianti cocleari per l'udito. Inoltre, è anche possibile mettere in campo delle terapie riabilitative per i disturbi psicomotori in modo tale da cercare di rendere la vita il più normale possibile. Non è escluso però, che questo non sarà risolutivo con il recupero dei sensi.

La Diagnosi Della Sindrome Di Norrie e Il Deficit

Nella diagnosi della sindrome di Norrie delle volte è molto difficile. Infatti, si manifesta come una perdita progressiva dell'udito, della vista e con un ritardo psicomotorio. Man mano, le persone non riescono più a avere una vita normale quindi si trovano in difficoltà. Ecco perché, il consiglio potrebbe essere quello di aiutarli magari con delle donazioni e degli enti che fanno supporto per questo tipo di patologia. La diagnosi arriva su Segni oculari clinici ben precisi e talvolta, necessario fare l'analisi molecolare ndp per capire se effettivamente funziona oppure no. Se anche la diagnosi prenatale che è possibile fare nelle gravidanze, a rischio è una difesa di tipo differenziale, relativa alle mutazioni ndp. Al di là di tutti gli aspetti tecnici, che questa patologia comporta la saluteabbastanza positiva nei pazienti che hanno difficoltà ma non poche menomazioni.