Le c.d. aberrazioni del cromosoma possono essere definite come trasformazioni dell’assetto naturale dei cromosomi che si può ascrivere alla duplicazione, delezione, traslocazione, inversione o ulteriori modificazioni a carico del materiale genetico riferito a un cromosoma. Talora, l’aberrazione del cromosoma può essere ingenerata dalla divisione di cromosomi non omologhi seguita dalla riunione dei frammenti dopo che fra essi si sono realizzati scambi di materiale. Tali fenomeni possono aver luogo naturalmente ovvero essere causa di motivi esterni quali le radiazioni ionizzanti. Nell’ambito delle aberrazioni del cromosoma, rappresentano un gruppo caratteristico le aberrazioni dei cromosomi sessuali. L’uomo e la donna si differenziano proprio in base ai cromosomi riproduttivi. La donna ha un patrimonio genetico medio, che contiene due insiemi completi di coppie di cromosomi, compresi i due cromosomi riproduttivi, che sono indicati con il simbolo X. Al proprio figlio la genitrice trasmette la precisa metá del proprio patrimonio genetico contenente uno dei suoi cromosomi riproduttivi “femminili” X. Il figlio riceve tuttavia dal papà poco meno della metá del patrimonio genetico, per il fatto che l'area dei geni deposti nel cromosoma X é indicata da un cromosoma piú piccolo Y. Ogni soggetto di sesso maschile ha dunque l’ultima ventitreesima coppia di cromosomi con costituzione di due componenti. Le aberrazioni del cromosoma possono essere messe in evidenza dall'analisi del cariotipo (riproduzione fotografica dei cromosomi di una cellula). Nel caso specifico di gravidanze a rischio (per precedenti familiari, ossia per verifica di anomalie ecografiche e in qualsiasi modo nelle donne oltre i 38 anni di età), il medico suggerisce, supergiù alla quindicesima settimana di gravidanza, uno screening dei cromosomi delle cellule fetali, prelevate tramite l'effettuazione di un’amniocentesi. Nel caso in cui si dovesse accertare un’anomalia grave, si può prendere in considerazione l’interruzione della gestazione. Un genetista si preoccuperà poi di stimare i rischi di aberrazioni del cromosoma per le possibili gravidanze che si dovessero riproporre in seguito.