Diagnosticare correttamente l' intolleranza al lattosio e' importante per escludere dalla dieta in modo totale o parziale, a seconda della gravità, gli alimenti che contengono lattosio, presente anche in alcuni farmaci come eccipiente.

Le due principali metodiche diagnostiche che analizziamo in questo articolo sono l' H2-Breath Test, che misura l'aumento di produzione di idrogeno nell' intestino dopo l' assunzione di lattosio, e il test genetico, che analizza il gene responsabile della produzione della lattasi.