Che cosa si intende per malformazioni fetali? Le malformazioni fetali sono difetti congeniti di differente gravità la cui genesi avviene durante la gravidanza e che pertanto devono essere identifi...

Come individuare malformazioni nel feto

Salute e Benessere postato da giulia.abc24 || 1 anno fa

Che cosa si intende per malformazioni fetali?

Le malformazioni fetali sono difetti congeniti di differente gravità la cui genesi avviene durante la gravidanza e che pertanto devono essere identificate finché l'embrione si trova ancora nel grembo materno.

Nella maggior parte dei casi queste patologie insorgono nel primo trimestre della gestazione, almeno basandosi sulle statistiche secondo cui un bambino ogni 33 è portatore di anomalie costituzionali.

Alcune alterazioni visibili dell'organbismo non sono identificabili durante la gravidanza, mentre altre possono venire evidenziate mediante specifiche analisi diagnostiche, come l'ecografia premorfologica.

Le cause responsabili di simili problemi sono quasi sempre di natura genetica, derivanti cioé da errori di trascrizione degli acidi nucleici a livello cromosomiale.

Indipendentemente da quali possano essere i fattori eziologici coinvolti è sempre necessario che la gestante si sottoponga ad alcuni test (sia di screening sia scelti individualmente) allo scopo di diagnosticare l'eventuale presenza di malformazioni fetali.

Quali sono i principali fattori di rischio delle malformazioni fetali?

I principali fattori di rischio delle malformazioni fetali sono le seguenti:

  • età materna, al cui aumentare corrisponde una maggiore probabilità di disturbi nel bambino;
  • carenza di acido folico, che incide sulla normale formazione del tubo neurale, una struttura anatomica da cui si sviluppa la maggior parte degli organi;
  • fumo in gravidanza, responsabile di numerose malformazioni a polmoni, intestino e cuore che, in rari casi, possono provocare la morte improvvisa del lattante;
  • bevande alcoliche, che possono causare l'insorgenza di deficit mentali e comportamentali nel neonato, oltre a difficoltà di linguaggio e disadattamento sociale;
  • abuso di sostanze tossiche, come stupefacenti, soprattutto cocaina, responsabile di malformazioni cardiache, urinarie e anatomiche (incompleto sviluppo degli arti superiori);
  • impiego di farmaci, che devono venire prescritti soltanto dal medico;
  • infezioni, tra cui rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus e patologie trasmesse per via sessuale;
  • sovrappeso e obesità, che sono problemi solitamente associati all'insorgenza di diabete materno con conseguenti difficoltà respiratorie fatali.

Come individuare le malformazioni fetali?

Prima del parto è possibile diagnosticare alcune malformazioni fetali medianti indagini specifiche rivolte a identificare i problemi già durante la gestazione.

  • Ecografia premorfologica
    Si tratta di un esame che si esegue intorno alla XVI settimana di gravidanza e che consente di individuare alcuni difetti cardiaci, del sistema nervoso centrale, dell'apparato renale e degli arti. È un'analisi consigliata in presenza di gravidanze a rischio che può sostituire, in determinate circostanze, interventi più invasivi come l'amniocentesi, pur rimanendo un test non completamente esaustivo.
  • Bitest
    Questa indagine associa un prelievo ematico necessario per diagnosticare la Sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21) e la translucenza nucale (che serve per misurare lo spessore dello spazio localizzato dietro alla nuca del feto per diagnosticare altre patologie congenite).
    Può essere effettuato tra la X e la XIV settimana di gravidanza e non è un test invasivo incentrato sul dosaggio di due proteine (proteina plasmatica A e gonadotropina corionica).
  • Ecografia morfologica
    È un esame diagnostico che viene eseguito nel II trimestre di gestazione e che consente di verificare lo stato di sviluppo morfologico del feto e la sua vitalità. Grazie alla misurazione di alcuni parametri biologici è possibile monitorare l'accrescimento dell'embrione e la presenza di eventuali patologie congenite, oltre alla sede d'impianto della placenta.
    Le principali malformazioni in analisi sono: dimensioni cerebrali, struttura di cuore e polmoni, sviluppo della colonna vertebrale e degli arti, apparato gastro-intestinale e organi addominali.
  • Amniocentesi
    Si tratta di un'indagine invasiva che prevede il prelievo di liquido amniotico e che viene eseguita tra la XV e la XVIII settimana per diagnosticare alcune anomalie cromosomiche, tra cui soprattutto la Trisomia del Cromosoma 21 (Sindrome di Down).