La sindrome di Norrie è una malattia rara di tipo patologico, che viene trasmessa per via genetica. Al mondo si contano solo poche centinaia di ammalati con questa sindrome. La malattia di Norrie colpisce sempre e solo i bambini maschi. I sintomi più comuni sono la cecità totale bilaterale, e altre condizioni tipo il glaucoma e la cataratta. Esistono poi degli altri casi dove possono presentarsi delle manifestazioni cliniche che includono la sordità, il ritardo dello sviluppo psicomotorio ed il ritardo mentale. La diagnosi viene fatta già in tenera età perché la malattia compare subito alla nascita o nei primissimi mesi di vita del bambino.

La Trasmissione della Sindrome di Norrie

Ci sono delle mutazioni del gene NDP, localizzato sul cromosoma X. La sindrome di Norrie si manifesta solo sui maschi perché loro hanno un solo cromosoma X, mentre invece le femmine con un secondo cromosoma X oltre a quello mutato, che compensandone le funzioni le rende semplicemente portatrici sane. La trasmissione avviene con modalità recessiva.

Come viene diagnosticata la Malattia di Norrie

La diagnosi si effettua partendo dall'osservazione clinica e poi viene confermata con un'analisi genetica: e nello specifivo attraverso la ricerca di mutazioni presenti nel gene NDP. L'indagine prenatale è sempre una buona pratica, soprattutto nei casi in cui siano presenti situazioni di rischio, come per esempio quando ci sono altri ammalati famiglia. In questi casi tutti i medici la raccomandano.

Come Curare la Sindrome di Norrie

Purtroppo, ancora oggi non esiste alcun tipo di cura risolutiva per la malattia di Norrie. È però possibile intervenire sui sintomi principali, come ad esempio con dei trattamenti che riducono la pressione oculare. I più utilizzati sono: le protesi, gli impianti cocleari per l'udito e le terapie riabilitative per i disturbi psicomotori. Tutti questi interventi migliorano la qualità della vita del paziente, che però rimane in una condizione di malattia per tutta la vita.