La dottoressa Silvia Parisi, psicoterapeuta a Cuneo, ci parla della Sindrome di Rett.

A differenza del progredire lento e faticoso degli studi di patologia genetica riguardanti sia l'autismo sia altri disturbi mentali, le implicazioni igieniche sono ampiamente riconosciute nell'eziologia della sindrome di Rett. È, infatti, coinvolto un gene singolo che sembra avere legami identici con l'autismo, in quanto le alterazioni comportamentali sono simili.

Secondo il DSM IV, il disturbo di Rett è caratterizzato dall'insorgenza di deficit specifici multipli, postumi ad un periodo funzionale fisiologico post-natale. I soggetti presentano, infatti, una fase prenatale e perinatale apparentemente normale ed un corretto sviluppo psicomotorio nei primi cinque mesi di vita. Anche la circonferenza del cranio alla nascita è normale, ma, da 5 a 48 mesi di età, la crescita cranica rallenta. Alla graduale perdita di capacità manuali finalistiche segue lo sviluppo di caratteristici movimenti stereotipati. L'interesse per l'ambiente sociale diminuisce ed insorgono problemi linguistici. I soggetti di sesso femminile sono affetti pure a ritardo mentale. Zoghbi ha recentemente identificato la causa principale della sindrome nominalmente attribuita a mutazioni nel cromosoma X, che codifica la proteina 2 metil-CpG binding e la proteina MeCP2.

La MeCP2 è un repressore della trascrizione e cancella i nucleotidi della metilaldeide CpG. Le mutazioni osservate nel gene provocano la diminuzione delle funzioni, tant'è vero che i maschi nati con la sindrome di Rett sono colpite da una grave encefalopatia neonatale e raramente sopravvivono fino al secondo anno di età.

Contestualmente all'identificazione del gene coinvolto nella sindrome di Rett, si apre la possibilità di identificare i geni la cui espressività è sgretolata a causa dell'assenza del funzionamento della proteina MeCP2. Tale scoperta è considerata una tappa di fondamentale  importanza nell'ambito della ricerca genetica delle malattie mentali.

Articolo scritto da: Psicoterapeuta Cuneo, Dott.ssa Silvia Parisi