La sindrome di Usher è sempre un duro colpo sia per le persone che ne sono colpite sia per i famigliari della persona affetta dalla SU specialmente quando si hanno poche informazioni relativamente agli aspetti medici della sindrome e su dove richiedere aiuto.

Cos’è la Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una manifestazione genetica che implica perdita uditiva e alterazioni visive causate dalla presenza di retinite pigmentosa ossia un’alterazione degenerativa della retina. Vinee trasmessa ereditariamente per mezzo di un carattere autosomico recessivo. Capita spesso che i genitori, in qualità di portatori sani, vengono a conoscenza di tale situazione solo in seguito alla diagnosi della sindrome nel loro bambino. La sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia congenita legata appunto alla retinite pigmentosa. La velocità con lui la malattia degenera è soggettiva ed è variabile da individuo ad individuo; prevedere pertanto è difficile e quasi impossibile. Si possono distinguere fino a tre tipi di Sindrome di Usher: tipo I,II;III.

 I tipi di Sindrome di Usher

Le persone con Sindrome di Usher tipo I nascono con una sordità profonda sin dalla nascita presentando retinite pigmentosa nonostante i sintomi non siano evidenti e palesi. Spesso queste persone manifestano problemi di equilibrio e stabilità poiché non ricevono il segnale dall’orecchio interno. Iniziano a presentare i sintomi di retinite nella prima decade. Nell’età adulta invece sono colpite dalla cataratta. Le persone portatrici di sindrome di I tipo sviluppano una bassa capacità di linguaggio e per questo molto spesso utilizzano la lingua dei segni. Le persone con Sindrome di Usher tipo II presentano una perdita uditiva stabile e moderata ; l’uso dell’apparecchio acustico permette loro di sentire meglio e sviluppare una buona capacità di linguaggio. Dopo l’adolescenza si possono avere dei peggioramenti ma è raro che si perda completamente l’udito. Non manifestano, a differenza delle prime, problemi di equilibrio e stabilità fisica. Le persone affette dalla Sindrome di Usher III tipo nascono generalmente senza con una buona capacità uditiva o con una leggera perdita di udito che si aggrava nel tempo; è progressiva e può diventare più profonda a partire dai 30-50 anni. Generalmente la degenerazione della retina si inizia ad avere nell’età adolescenziale. In tutti e tre i tipi gli adulti sono riconosciuti come “non vedenti”.

Metodi Alternativi di Comunicazione

Le persone colpite dalla Sindrome di Usher sviluppano metodi alternativi di comunicazione tattile. I sistemi alfabetici più utilizzati sono la Lingua dei Segni, la lingua dei Segni Tattile in caso si scarsa visibilità, apprendimento del linguaggio Braille in caso di residuo campo visivo, utilizzo di protesi uditive e sistemi di amplificazione sonora, ausili tecnologici. È necessario che tali persone vengano seguite da professionisti e abbiano un’assistenza psicologica che li aiuti a superare questa enorme difficoltà. L’aiuto dei parenti e degli amici può essere molto importante per evitare un possibile ed eventuale forma di isolamento da parte del paziente. Una diagnosi preventiva della Sindrome può infatti diminuire l’effetto psicologico della malattia soprattutto può aiutare il singolo a superare questa enorme sfida e a trovare il suo posto nel mondo.